Nijmegen breakage syndrome
- Nijmegen breakage syndrome
-
Autosomal
recessive chromosomal instability syndrome characterized by microencephaly, growth retardation, immunodeficiency, and predisposition to tumours. Cells from patients are hypersensitive to
ionizing radiation in the same way as cells from
ataxia telangiectasia. A novel protein,
nibrinhas been implicated in the syndrome.
Dictionary of molecular biology.
2004.
Look at other dictionaries:
Nijmegen breakage syndrome — Classification and external resources OMIM 251260 DiseasesDB 32395 eMedicine … Wikipedia
Nijmegen breakage syndrome — Syndrome de Nimègue Syndrome de Nimègue Autre nom Microcéphalie immunodéficience – lymphoréticulome Syndrome de Seemanova, type 2 Référence MIM … Wikipédia en Français
Nijmegen breakage syndrome — A genetic disease named for the city of Nijmegen (in The Netherlands) with increased chromosome breakage, immunodeficiency and an increased risk of malignancy. Children with the syndrome appear abnormal with stunted growth before and after birth … Medical dictionary
Nijmegen-Breakage-Syndrom — Das Nijmegen Breakage Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit… … Deutsch Wikipedia
Syndrome de Nimegue — Syndrome de Nimègue Syndrome de Nimègue Autre nom Microcéphalie immunodéficience – lymphoréticulome Syndrome de Seemanova, type 2 Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de nimègue — Autre nom Microcéphalie immunodéficience – lymphoréticulome Syndrome de Seemanova, type 2 Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Nimègue — Référence MIM 251260 Transmission Récessive Chromosome 8q21 Gène NBS1 Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Syndrome de Silver Russel — Autre nom Syndrome de Russel Silver Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de silver-russel — Autre nom Syndrome de Russel Silver Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Silver-Russel — Référence MIM 180860 Transmission Voir l article Chromosome 11 11p15 Empreinte parentale oui Mutation Voir l article … Wikipédia en Français